超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常
【摘要】 目的 评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用。方法 于孕11周—14周测量胎儿颈项透明层厚度，并随诊观察。结果 通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿，其中3例染色体三体胎儿，4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症，与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比，上述异常胎儿于孕11—14周时的颈项透明层显著增厚，且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿，并合并其它超声异常。结论 超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿， 结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助。
【关键词】 超声检查 胎儿 异常胎儿 染色体异常 颈项透明层 产前
胎儿畸形的产前诊断方法可分为侵入性与非侵入性两大类，超声显像技术因其直观，可生复性强和安全性能，已成为非侵入性产前诊断的主要手段。胎儿颈项透明层厚度测量是指颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层，近年来在产前超声检查中，孕10—14周的胎儿颈项透明层厚度已被作为早期发现胎儿异常尤其是染色体异常的重要指标。颈部透明层厚度在世界范围内被广泛用于产前问题和染色体异常的筛查工作。[1-3]
1 资料与方法
1.1 研究对象
2004年1月至2006年1月间，对就诊的妊娠11周至14周的200例孕妇进行阴道超声检查，以测量胎儿颈项透明层厚度（NT），对14周以上的孕妇进行经腹壁超声探测，以测量胎儿颈部皮肤厚度。
1.2 仪器和方法
1.2.1仪器 使用美国GE V断730，探头频率为3.5Hz
1.2.2测量方法
进行超声检查时，首先测量胎儿头臀径（45mm—84mm），顺序检查胎儿的结构，以除外胎儿异常。胎儿颈项透明层厚度于胎儿长轴矢状切面进行测量，测量时将探头声束置于胎儿颈枕部行纵切，力求声束与胎儿体表垂直，要求尽可能将图像放大，清楚显示并确认胎儿背部皮肤，在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带，即颈项透明层，测量时应在颈项透明层的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离，测量游标的内缘应置于无回声的颈项透层的外缘测量，连续3次取平均值。
2 正常胎儿颈项部软组织声像图特征及诊断标准
在胎儿颈项部脊柱及枕部骨骼强回声的表面见软组织回声略呈三角形，皮肤层回声稍强，皮下层回声稍低，最近研究表明，胎儿颈项透明层厚度随着孕龄的增加而增加，因此，在早孕中期与早孕晚期测量颈项透明层，显然不能使用同一个标准来判断，但目前大部分研究仍使用颈项透明层﹥3mm为异常标准。
3 结果
16名孕妇因超声检查发现有孕11—14周的胎儿颈项透明层增厚，或孕中期限的颈部水肿或淋巴管囊肿，而接受了羊水或绒毛的染色体核型分析检查，其中80%的孕妇年龄小于35岁，并且无其他需要进行产前染色体核型分析的临床指征。
经过羊水或绒毛的染色体核型分析，结果显示8例胎儿为正常染色体核型，8例胎儿为非整倍体染色体核型。在8例正常染色体核型的胎儿中，其中有4例胎儿在以后的超声检查中没有发现任何其它异常，孕早期时增厚的颈部透明层平均厚度为3.5mm,至孕中期时消退，没有进展为颈部水肿，另外4例染色体核型正常的胎儿中，有3例至孕中期时进展为胎儿水肿，1例进展为淋巴管囊肿，最终均终止妊娠。
4 讨论
超声探测颈项透明层增厚可以有效地检出染色体异常的胎儿，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。Tsai[4]等发现颈项透明层厚度大于正常是筛查三体综合征有意义的超声标志，其中包括21-三体，发病率1/800，18-三体发病率1/4000，13-三体发病率1/600。妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿颈项透明层测量值﹥2.0mm。1995年，Pandya[5]等报道了1015例因早孕期颈项透明层增厚而进行的染色体检查，发现颈项透明层厚度为3mm4mm5mm及6mm发生染色体三体（21-三体，13-三体，18-三体）的危险性较单凭母亲年龄估计分别增加3倍18倍28倍及36倍，发生Turner综合征和三倍体危险性分别增加9倍和8倍。BennP等于2002年报道颈项透明层增厚与自然流产，胎儿畸形有关，此时胎儿并无染色体异常。我院在2年间，通过对高危孕妇进行羊水或绒毛检查，共诊断出16例非整倍体染色体核型胎儿。其中75%的病例在羊水或绒毛检查前都有异常的超声表现，即7例为孕早期的颈部透明层增厚，5例为孕中期的颈部水肿。另外4例未被超声检出的病例为21-三体，而且在孕早期均未在本院接受过产前超声检查。绝大多数染色体核型正常的胎儿孕早期超声显示的增厚的颈部透明层在14周后会自行消退，因此，密切随诊观察颈部透明层的变化情况对于判断预后，判断胎儿是否有染色体核型异常很有帮助。虽然超声检查在筛选高危胎儿方面的作用越来越明显，但同时也存在着较高的假阳性率，在测量过程中，颈项透明层的厚度会受到胎位，胎头活动度，颈后羊水量等因素的影响，因此对测量的精确性要求很高，测量的平面须是胎儿的标准矢状切面，并需要在能清楚显示胎儿的羊膜层及皮肤时方能测量。
综上所述，在早孕和中孕早期，胎儿颈项透明层异常征象是目前提示胎儿染色体异常的最敏感和最特异的超声指标，因此，目前国际及国内的很多产科中心已将早孕和中孕早期胎儿测量颈项透明层厚度作为常规检查项目之一。
参 考 文 献
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